Due persone qualsiasi condividono circa il 99,9% della sequenza del DNA. Il restante 0,1% corrisponde comunque a diversi milioni di posizioni in cui il genoma dell’una differisce da quello dell’altra. Sono soprattutto queste varianti, i polimorfismi a singolo nucleotide o SNP, a spiegare perché due persone rispondano in modo diverso allo stesso nutriente, alla stessa sostanza o alla stessa esposizione ambientale.
I test genetici eseguiti in laboratorio per la valutazione della salute e della predisposizione individuale, come quelli proposti da Val Sambro, non analizzano l’intero genoma ma un insieme circoscritto di questi polimorfismi, scelti per la loro relazione documentata con specifici aspetti del metabolismo, dell’infiammazione o della risposta a nutrienti e sostanze ambientali.
Come funzionano i test genetici: dal prelievo al referto
Un SNP è una variazione puntiforme in una singola posizione del DNA, quando ricade in un gene che codifica un enzima o una proteina regolatoria, può modificarne l’attività e, di conseguenza, influenzare processi come la detossificazione, la risposta infiammatoria o il metabolismo lipidico.
Il test genetico individua queste varianti attraverso un campione biologico, in genere saliva prelevata con un tampone salivare. Il DNA estratto viene analizzato in laboratorio per le posizioni genomiche di interesse e il risultato viene restituito come profilo di predisposizione, non come referto diagnostico in senso stretto.
Cosa analizzano i test genetici Val Sambro
Il laboratorio propone un ventaglio di test genetici organizzati per area funzionale, eseguibili singolarmente o all’interno del pacchetto Salute Complete. Le aree principali sono:
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capacità antiossidante e detossificante: varianti che regolano gli enzimi coinvolti nella gestione dei radicali liberi e nella detossificazione epatica di fase I e II
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risposta infiammatoria: polimorfismi associati alla componente pro-infiammatoria e antinfiammatoria, rilevanti in condizioni come artrite, fibromialgia o malattie infiammatorie croniche intestinali
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salute cardiovascolare e lipidica: varianti che influenzano la risposta individuale alla dieta rispetto al rischio coronarico, alla dislipidemia e alla pressione arteriosa
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salute delle ossa: geni coinvolti nella massa ossea, nel metabolismo della vitamina D e nel rischio di osteoporosi
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predisposizione alla celiachia: identificazione degli alleli HLA DQ2 e DQ8, associati allo sviluppo della malattia celiaca
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trombofilie: varianti di suscettibilità coinvolte nel processo coagulativo, rilevanti in presenza di familiarità per eventi trombotici
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sensibilità individuale a nichel, istamina, solfiti, caffeina e alcol: varianti che modulano la tolleranza
Ogni test isola quindi un ambito specifico. Il pacchetto Salute Complete integra più aree in un unico prelievo, restituendo un quadro più ampio dei fattori di rischio su cui costruire un intervento nutrizionale e di stile di vita personalizzato.
Predisposizione genetica e diagnosi: il significato dei risultati
Un punto va chiarito con attenzione, perché è la fonte più comune di aspettative sbagliate.
Il risultato di un test genetico descrive una predisposizione, non un destino clinico né una diagnosi. La letteratura sulla nutrigenetica descrive infatti fenomeni come la penetranza incompleta, la pleiotropia e la poligenicità, una singola variante raramente determina da sola un esito clinico, e per la maggior parte dei fenotipi di interesse, come il peso corporeo o il rischio cardiovascolare, sono coinvolti più geni insieme a fattori ambientali.
Anche le revisioni sistematiche più recenti su nutrigenetica e counseling nutrizionale segnalano che l’evidenza su alcune associazioni gene-dieta è solida, mentre per altre restano necessari ulteriori studi controllati prima di poterle tradurre in raccomandazioni operative uniformi. Per questo il test genetico è pensato come strumento di supporto alla valutazione clinica e nutrizionale, da interpretare insieme a un professionista, e non come risposta isolata e autosufficiente.
Per chi sono indicati i test genetici
I test genetici Val Sambro si rivolgono a due profili distinti, coerenti con il duplice canale del laboratorio.
- persone che vogliono conoscere la propria predisposizione individuale in ottica preventiva, in particolare in presenza di familiarità per patologie cardiovascolari, osteoporosi, celiachia o disturbi trombotici, oppure di sintomi ricorrenti riconducibili a intolleranze o sensibilità specifiche
- medici, nutrizionisti e altri professionisti sanitari che intendono integrare il profilo genetico nella definizione di un piano nutrizionale o di prevenzione personalizzato per i propri pazienti
È opportuno che il test sia preceduto o accompagnato da una valutazione specialistica, in modo che il risultato venga collocato nel contesto clinico e anamnestico della persona.
Come si esegue il prelievo
Il campionamento è pensato per essere eseguito in autonomia, con invio del kit direttamente a domicilio. Il prelievo avviene con un tampone che si strofina sulla mucosa interna della guancia e sulle gengive; è sufficiente astenersi da cibo, bevande, caffè e fumo nell’ora precedente il prelievo. Il campione viene poi rispedito al laboratorio per l’analisi. Prima e dopo il test è possibile richiedere una consulenza dedicata per orientarsi nella scelta del pannello più adatto e nella lettura del referto.
Per approfondire i singoli pannelli disponibili è possibile consultare la sezione Test Genetici del sito Val Sambro oppure contattarci direttamente.
Cosa dice la letteratura
Una scoping review pubblicata nel 2025 ha mappato i pannelli genetici offerti dai test nutrigenetici disponibili al pubblico, individuando i geni più frequentemente inclusi e le corrispondenti raccomandazioni nutrizionali, con l’obiettivo di supportare scelte informate da parte di professionisti e consumatori (PubMed PMID 42309301).
Una revisione sistematica dell’Academy of Nutrition and Dietetics sull’inserimento dei risultati genetici nel counseling nutrizionale ha rilevato che i portatori di varianti a rischio più elevato tendono a ridurre maggiormente l’apporto di sodio e alcol quando il consiglio dietetico integra l’informazione genetica, pur segnalando l’eterogeneità degli studi disponibili (PubMed PMID 32624394).
Uno studio randomizzato controllato ha confrontato la fornitura di consigli alimentari basati sul genotipo con la fornitura di raccomandazioni generiche, contribuendo a definire il valore aggiunto reale dell’informazione genetica nella pratica nutrizionale (PubMed PMID 22407352).
Una revisione su varianti lipidiche e raccomandazioni dietetiche personalizzate conferma il ruolo di geni come APOA2 nella risposta individuale di peso corporeo e profilo lipidico ai nutrienti, a supporto dell’approccio per aree funzionali adottato nei pannelli genetici di laboratorio (PMC8979208).
